La historia de Daniela

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Daniela

Daniela es una pequeña gran luchadora de 4 años de edad que en diciembre de 2016 fue diagnosticada de una enfermedad rara llamada Histiocitosis de células de Langerhans o también conocida como histiocitosis X. Es una poco frecuente, afecta a 1 de cada 200.000 niño/as aunque puede presentarse a cualquier edad y su causa es desconocida. La Histiocitosis de células de Langerhans se caracteriza por la proliferación de células de Langerhans (glóbulos blancos de la sangre “histiocitos” que ayudan a combatir infecciones) en diferentes órganos y sistemas. Dicha proliferación causa la formación de tumores y/o daños en los órganos, ya sea de forma localizada o diseminada, lo que da lugar a una gran diversidad de presentaciones clínica. En el caso de Daniela, la enfermedad se presenta de forma unisistémica, con múltiples lesiones óseas, y asociada a diabetes insípida.

2016

En diciembre de 2016, Daniela acudió con un cuadro clínico de polidipsia y poliuria intensas (aumento de la ingesta de agua que ocurre concomitantemente con la generación de un mayor volumen de orina), vómitos, pérdida de apetito y pérdida de peso. Tras un mes de infinitas y agresivas pruebas para Daniela y agotadoras visitas a distintos hospitales, finalmente en el Hospital de la Vall d’Hebron consiguieron acabar con desesperación del inequívoco instinto de los padres.

Daniela fue diagnosticada de Diabetes Insípida, que es una enfermedad infrecuente producida por el déficit de secreción de la hormona antidiurética (ADH), también llamada vasopresina, con la consecuente pérdida de la regulación del balance hídrico en el organismo (sed excesiva y eliminación de un gran volumen de orina).

El tratamiento de elección es la desmopresina, que es un análogo sintético de la ADH con una acción antidiurética más prolongada que la hormona natural y el mínimo efecto vasopresor. La desmopresina se puede administrar vía intranasal, muy cómodo para Daniela pero tiene inconvenientes: hay que ir a buscarla mensualmente al hospital, se suministra en pequeñas dosis que caducan a los 5 días una vez abiertas y debe conservarse en la nevera.

2018 – actualmente

Desafortunadamente, aquel día también nos comunicaron la existencia de múltiples lesiones osteolíticas localizadas en varios huesos del cráneo, en la rodilla y en el pie derechos, que precisaban de tratamiento con quimioterapia. En febrero de 2018, tras un año de exhaustivo tratamiento, nos confirmaron que no había evidencia de las lesiones osteolíticas previas ni nuevos hallazgos, por lo que ¡Daniela había conseguido resolver las lesiones!

Sin tener apenas un año para saborear el triunfo, en septiembre de 2018 Daniela acudió nuevamente al hospital por la aparición de dolor cervical y le identificaron nuevas lesiones osteolíticas en el cráneo, la vértebra cervical C3, el hueso ilíaco y húmero derechos y fémur y tibia izquierdos, por lo que se diagnosticó a Daniela de reactivación de su enfermedad y actualmente se encuentra recibiendo tratamiento quimioterápico.

¿Nos ayudas?

Debido a la escasez de recursos públicos y la falta de interés de las instituciones privadas para investigar más esta enfermedad rara, por su baja incidencia, apenas existen ensayos clínicos que ayuden a identificar la causa de la enfermedad, biomarcadores para el diagnóstico y/o nuevos tratamientos efectivos para las formas más graves de la enfermedad.

La principal fuente de financiación para la investigación de esta enfermedad son los familiares de los niños y niñas afectados/as, pero se necesitan aproximadamente 50.000 € al año para mantener activo un proyecto de investigación y se precisan nuevos recursos.

La sonrisa de Daniela” es una asociación sin ánimo de lucro que han creado los padres de Daniela con el fin de organizar infinitas actividades (infantiles, deportivas, de ocio, etc) para obtener recursos que irán íntegramente destinados a la creación de una línea de investigación de la Histiocitosis de células de Langerhans en el Hospital La Vall d’Hebron de Barcelona para que Daniela y todos los niños/as afectados/as sigan sonriendo con tanta fuerza.

La enfermedad

La Histiocitosis de células de Langerhans es una afección que afecta a 1 de cada 200.000 personas en el mundo, principalmente a niños. Cada año se precisan 50.000€ para mantener activa la investigación.

Donaciones

Todas las donaciones recibidas serán destinadas íntegramente a la investigación de la enferedad, la Histiocitosis de células de Langerhans y será a través del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

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